Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Misyonumuz: Bilimsel gelişmelerin ve etik değerlerin kapsamında, genetik bilimini sağlık hizmetleri bünyesine entegre ederek bireylerin yaşam kalitesini artırmak, koruyucu tıp uygulamalarını sağlamak ve genetik temele dayanan hastalıkların tedavisinde güncel ve yenilikçi çözümler sunmaktır.

Vizyonumuz: Genetik temele dayalı oluşan hastalıkların tanısı ve tedavisin ve koruyucu-önleyici tıp uygulamalarında ulusal ve uluslararası düzeyde işbirliği odaklı öncü bir merkez olmaktır.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, genetik biliminin tıbbi uygulamaların değerlendirildiği, bireysel, ailesel ve toplumsal sağlık ve hastalık süreçlerinin araştırıldığı, teşhis ve tedavi uygulamalarının belirlendiği disiplinler arası çalışmalar yürüten bir yapıya sahiptir. Anabilim dalımızın temel görev ve çalışma alanları aşağıdaki hizmetler üzerine yapılandırılmıştır.

1. Genetik Danışmanlık; Hasta bireylere ve ailelerine kalıtsal hastalıklar, taşıyıcılık durumu ve genetik riskler hakkında bilgi verilir. Genetik hastalıklar hakkında toplumsal farkındalığı arttırmak ve güncel bilgilenmeye dayalı bilinci artırmak amacıyla etkinlikler düzenlenir.
2. Tanı Hizmetleri ; (a) Sitogenetik İncelemeler: Kromozom sayı ve yapısal anomaliler belirlenir. (b) Moleküler Genetik Testler: Genetik hastalıkların tanısı DNA ve RNA düzeyindeki analizler ile yapılır. Genetik testler Preimplantasyon Genetik Tanı,  Prenatal (Doğum Öncesi) ve Postnatal (Doğum Sonrası) teşhis ve tarama amaçlı olarak gerçekleştirilir.
3. Araştırma ve Bilimsel Çalışmalar; Genetik hastalıkların temeline yönelik araştırmalar ve genetik mekanizmaların klinik olarak izlenen hastalıklar ve olası riskler ile olan ilişkilerinin anlaşılmasına yönelik bilimsel araştırmalar yürütülür. Klinik tedavi protokollerine katkı ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirilir.
4. Eğitim ve Akademik Faaliyetler; Tıp fakültesi öğrencileri, uzmanlık öğrencileri ve sağlık profesyonellerine genetik temel üzerinden klinik olarak hastalıkların nasıl oluştuğu ve kullanılan tanısal, önleyici ve tedavi uygulamaların nasıl yapılandırıldığı hakkında eğitimler verilir. Seminerler ve multidisipliner çalışma grupları (Pediatri, onkoloji, kadın doğum, nöroloji ve diğer klinik branşlar ile iş birliği içinde) ile eğitim süreci ve yapılanmasının dinamik bir düzeyde tutulması sağlanır.

Dr. Öğr. Üyesi Rıdvan Seçkin ÖZEN

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı